정신이 산만하고 과하게 충동적인 행동을 보이는 아이들은 일종의 정신질환을 앓고 있는 것으로 볼 수 있다. 이런 정신질환의 정확한 명칭은 ‘주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)’. 최근 국내 연구진이 ADHD의 새로운 원인 유전자를 발견했다.

KAIST 생명과학과 김은준 교수팀과 강창원 교수팀은 ADHD 환자 192명과 정상인 196명의 유전자를 분석했다. 이를 통해 ‘GIT1’ 유전자에 결함을 가진 사람이 그렇지 않은 사람보다 ADHD에 걸릴 가능성이 두 배 이상 높다는 사실을 알아냈다. GIT1 유전자는 시냅스 단백질로, 이 단백질이 ADHD와 관련돼 있다는 사실은 처음 발견됐다. 시냅스란 신경세포의 신경돌기 말단이 다른 신경세포에 접합하는 부위를 말한다.

실험자 388명 중 GIT1 유전자에 결함이 있는 사람은 ADHD 환자 37명(19.4%), 정상인 18명(9.2%)이었다. 즉 ADHD 환자 군에서 결함이 있는 GIT1 유전자를 가진 사람이 두 배 이상 많았다. 결함이 있는 GIT1 유전자는 정상적인 유전자에 비해 DNA 염기 하나가 달랐다.

ADHD를 일으키는 유전자는 이미 서너 개가 밝혀진 상태. 이번 연구결과로 GIT1 유전자에 결함이 발생하면 ADHD 증상이 일어날 가능성이 크다는 것이 밝혀졌다. 연구팀은 GIT1에 결함이 있으면 뇌의 흥분을 조절할 수 있는 진정 기능이 약해져 과잉행동을 일으키는 것으로 추정했다. 이번 연구 결과는 영국 학술지 ‘네이처 메디신’ 지난 4월 17일자에 실렸다.

<제공= KISTI>